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先天性胆道闭锁咋诊断？咋处理？

生理性黄疸是新生儿期常见的生理现象，一般会在2周内逐渐消退。如果黄疸没消退，甚至升高，宝爸宝妈就会急得要命。

又如果宝宝大便长这样——

图1.

那你就得警惕，赶紧带宝宝到医院做做检查，看看是否有肝胆的病变了？如果是胆道闭锁，或许还需要做手术干预。

在中华医学会第二十六次全国儿科学术大会上，来自浙江大学医学院附属儿童医院的钭金法教授带来了先天胆道闭锁的早期识别的专题报告。

1 胆道闭锁诊断、干预要趁早

胆道闭锁是以肝内和肝外胆管进行性炎症和纤维性梗阻为特征，从而导致胆汁淤积以及进行性的肝纤维化和肝硬化。

胆道闭锁分为胆总管闭锁、肝管闭锁、肝门部闭锁。其中，肝门部闭锁占92%。

胆道闭锁常伴发畸形，包括：多脾，脾脏缺如；内脏转位；肠旋转不良；门静脉发育异常；先天性心脏病等。如果无法早期诊断干预，将会给患儿带来长期的影响，甚至导致死亡。

2 仅看症状难辩别，规范诊断很重要

胆道闭锁的后果严重，怎么早期诊断呢？

01 钭教授指出：看症状！

胆道闭锁的早期临床症状包括：

• 黄疸；

• 排便异常——白陶土样大便；

• 肝肿大；

• 全身表现；

• 晚期肝硬化表现。

其中，最直观能评估的方法就是——大小便。

正常情况下婴儿尿液是无色的；如果尿液持续发黄并将尿布染黄提示婴儿存在肝脏疾病。

正常情况婴儿的大便呈黄色或绿色；如果婴儿的大便颜色持续变浅，则提示有肝脏疾病。

图2

钭教授指出：“通过大便颜色来筛查胆道闭锁的灵敏度为86%，特异度为76%。但部分非胆道闭锁患者的大便也可以表现为浅色，而胆道闭锁患儿的大便也可以表现为黄色。医务人员通过肉眼来分辨陶土样大便的可能性仅为63%。”

图3.大便实物图，看得更清晰

因此，虽然大便性状改变是一项重要的参考表现，但并不能充分评估患儿的病情，还应当结合其他的检查结果诊断。

2013年全国新生儿外科学组/全国肝胆外科学组发布的专家共识对胆道闭锁的诊断流程给出了建议。

对于胆红素增高、陶土样大便的患儿，排除TORCH综合征、囊性纤维化、α-抗胰蛋白酶缺乏以及新生儿肝内胆汁淤积症后，需结合实验室检查、B超、肝活检、胆道显影等进行诊断，详情见流程图。

图4

3 如何诊断胆道闭锁？专家教你解读报告

虽说，检查一做，诊断八九不离十。但胆汁淤积症等疾病均可能导致患儿大便形状改变、胆红素升高。要诊断胆道闭锁，究竟要看哪些指标异常呢？钭教授这就来一一解读。

01 实验室检查

• 血清胆红素：血清胆红素，特别是直接胆红素升高，可达80~350umol/L，且为进行性缓慢升高；

• 肝功能：谷丙及谷草转氨酶轻度增高；

• 谷氨酰转移酶（GGT）水平：GGT＞250 U/L，敏感性为83.3%、特异性为70.6%；对年龄小于4周的患儿，GGT＞150U/L敏感性和特异性达91.7%和88%；

• 血清基质金属蛋白酶7（MMP-7）检测；

• 胆汁酸谱：胆汁酸是胆固醇在肝脏的代谢产物，当胆道闭锁或者梗阻时，血清胆汁酸将升高。由于胆汁酸的代谢途径的存在，甘氨鹅脱氧胆酸/鹅脱氧胆酸比值可提高胆道闭锁患儿诊断准确性。

对于实验室检查结果的解读，钭教授对比了胆道闭锁患儿与非胆道闭锁患儿各项指标的数据差异以及其统计学意义。

图5

钭教授指出，在这些实验室检查项目中，MMP-7是一种有前景的无创性生物标志物，高浓度是具有较高的诊断准确性，可将胆道闭锁与其他胆汁淤积症的病因区别开来。

02

B超

B超检查是目前胆道闭锁影像学检查最方便、快速和使用的检查，并具有较高特异性和敏感性。B超检查应评估患儿：

• 胆囊大小、胆囊收缩率；

• 肝门纤维块；

• 肝动脉直径；

• 肝包膜血流；

• 门静脉流速。

图6

同位素：无法对胆道闭锁做出明确诊断。

磁共振胰胆管造影（MRCP）/经内镜逆行性胆管造影（ERCP）/PTCC：目前不作为一般性推荐。

肝活检：评估胆道闭锁的重要手段，但诊断缺乏统一标准，依赖病理医生的经验，且常规细针穿刺标本达不到诊断标准要求；对于4~6周龄前的患者，由于肝纤维化程度轻，易造成假阴性。

术中胆道造影：（腹腔镜）术中胆道探查、胆道造影是诊断胆道闭锁的金标准。

图7

对于可能出现相同症状的疾病，钭教授也总结了鉴别诊断的要点（如下表）：

表1

4 如何干预？何时干预？

对于先天性胆道闭锁的患儿，早期诊断和手术、规范手术操作、术后综合治疗及长期随访是使其得到自肝生存机会、延迟肝移植时间、提高肝移植成功率以及延长生命的重要手段。

其中，kasai手术是改善胆道闭锁患儿整体生存状态非常重要和关键的一步。充分且合理的手术范围将提高手术退黄率，同时给患儿带来生存获益。

图8

接受手术的年龄是影响生存的重要因素。但是否年龄越小，生存率越高呢？

钭教授列举了2004年1月~2010年12月探索胆道闭锁手术年龄和生存率的回顾性研究结果。

有研究显示，随着手术年龄增大，生存概率降低，且手术年龄在60~90天以后生存率下降趋势明显（如左图）；也有研究发现，术后生存率并不与手术年龄具有正相关（如右图）。

图9

小 结●●

• 胆道闭锁的诊断需趁早，及时干预将帮助患儿长期生存，甚至赢得自肝生存的机会；

• 单项检查无法充分评估胆道闭锁，应当结合检查结果综合判断；

• 对于高度怀疑胆道闭锁的患儿，趁早进行腹腔镜胆道探查胆道造影。

本文来源：医学界儿科频道

汇报专家：浙江大学医学院附属儿童医院 钭金法教授

责任编辑：CiCi

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